Maladies Héréditaires du Métabolisme

Le barrage sur le petit ruisseau !

Les maladies héréditaires du métabolisme sont des maladies rares, mais graves, qui peuvent survenir à n’importe quel âge.

Elles sont dites mono géniques car elles sont dues à une mutation d’un gène qui donnera une protéine défectueuse (enzyme) qui n’assurera pas son rôle métabolique (processus chimique de transformation d’une molécule en une autre), on parle alors de bloc enzymatique.

Ceci engendrera l’accumulation du substrat (A) non transformé en amont du bloc enzymatique, et une carence du produit (B) en aval du bloc. L’accumulation du substrat A, quand le corps n’a pas les atouts pour l’évacuer, sera toxique et perturbera le fonctionnement correct des cellules. Par ailleurs, quand le corps n’a pas de moyens pour remplacer le produit B, les signes cliniques ne se feront pas attendre.

Ceux-ci dépendront du ou des organes touchés par le bloc enzymatique.

En guise d’exemple, je citerai la phénylcétonurie, qui est une maladie due à une mutation au niveau du gène de la phénylalanine hydroxylase. C’est l’accumulation de la phénylalanine (substrat A) qui sera toxique dans ce cas. La toxicité est cérébrale, et les signes cliniques sont faits d’une épilepsie sévère, une encéphalopathie avec retard mental, et des troubles autistiques. Tout ceci est évitable si un diagnostic néonatal est fait à l’âge de 03 jours, avec un simple prélèvement d’une goutte de sang sur le talon du bébé, et si le taux de phénylalanine est très haut, un régime sans phénylalanine sera débuté immédiatement.