Maladies Neuromusculaires

Quand rien ne VA plus !

Ce sont plus d ’une centaine de maladies différentes qui ont en communune faiblesse musculaire.

Elles sont dues soit :

à une atteinte des cellules nerveusesmotrices de la moelle épinière ou motoneurones (amyotrophies spinales, sclérose latérale amyotrophique),

ou des racines et nerfs des membres (neuropathies périphériques),

ou de la jonction entre le nerf et le muscle (myasthénie)

ou dumuscle (myopathies).

Les causes sont très diverses et la présentation clinique aussi (âge de survenue, sévérité, évolution) et leur solutions thérapeutiques.

Ce sont des maladies dites rares prises séparément mais qui touchent par exemple plus de 30000 personnes en France.

Les maladies neuromusculaires touchent la motricité des membres engendrant un décalage des acquisitions motrices , une hypotonie, un retard de la marche, une perte de la marche et des acquisitions motrices, des douleurs ou des crampes musculaires, des troubles des fonctions d’organes dépendant de la fonction musculaire ( troubles de la déglutition avec fausses routes, troubles cardiaques, troubles respiratoires, de la digestion, motricité des yeux, parole….). Les troubles de la motricité peuvent être isolés ou associés à d’autres symptômes en fonction de la maladie causale. Ils peuvent être permanents ou transitoires, débuter dès la naissance ou beaucoup plus tard dans l’enfance, et déclenchés par la fatigue ou l’effort soutenu.

Les causes des maladies neuromusculaires sont génétiques (anomalie d’un gène), auto- immunes (par mauvais fonctionnement immunitaire), métaboliques, toxiques (médicaments), carentielles (vitamines), inflammatoires, infectieuses, endocriniennes…..

Le diagnostic repose donc sur un faisceau d’arguments parmi lesquels l’examen clinique du neuropédiatre est l’élément principal:

L’étape la plus importante est d’être interrogé et examiné par le neuropédiatre qui connait ces maladies et va correctement orienter la démarche diagnostique, c’est- à-dire les examens à réaliser afin de préciser le diagnostic.

Les bilans sanguins courants ou poussés (génétiques, métaboliques…)

Le prélèvement (biopsie) d’un fragment de muscle ou de nerf est également un examen très informatif et permets dans plusieurs cas de faire le diagnostic.

L’électro-neuromyogramme (ENMG), permettra de dire s’il s’agit bien d’une maladie neuromusculaire, si elle atteint le motoneurone, le nerf périphérique, la jonction neuromusculaire ou le muscle, et permettra aussi souvent de préciser le type de maladie en cause.

L’imagerie (scanner ou IRM) est indiquée si l’on recherche une anomalie localisée d’une racine ou d’un nerf. Dans certaines maladies musculaires, elle permet également de mieux localiser les muscles atteints.

Les traitements sont différents selon la cause de la maladie. Parfois on n’a pas de traitement de la cause, mais on s’acharne toujours à pallier aux conséquences de ces maladies, à savoir de la kinésithérapie pour renforcer le muscle, de l’appareillage pour soutenir le soutenir et corriger d’éventuelles déformations orthopédiques, de l’orthophonie pour entrainer la parole….

Le diagnostic repose doncsur un faisceau d’arguments parmi lesquels l’examen clinique du neuropédiatreest l’élément principal:

L’étape la plus importante est d’être interrogé et examiné par le neuropédiatre qui connait ces maladies et va correctement orienter la démarche diagnostique, c’est- à-dire les examens à réaliser afin de préciser le diagnostic.

Les bilans sanguins courants ou poussés (génétiques, métaboliques…)

Le prélèvement (biopsie) d’un fragment de muscle ou de nerf est également un examen très informatif et permets dans plusieurs cas de faire le diagnostic.

L’électro-neuromyogramme(ENMG), permettra de dire s’il s’agitbiend’une maladie neuromusculaire, si elle atteint le motoneurone, le nerf périphérique, la jonction neuromusculaire ou le muscle, et permettra aussi souvent de préciser le type de maladie en cause.

L’imagerie (scanner ou IRM) est indiquée si l’on recherche une anomalie localisée d’une racine ou d’un nerf. Dans certaines maladies musculaires, elle permet également de mieux localiser les muscles atteints.

Les traitements sont différents selon la cause de la maladie. Parfois on n’a pas de traitement de la cause, mais on s’acharne toujours à pallier aux conséquences de ces maladies,à savoir de la kinésithérapie pour renforcer le muscle , de l’appareillage pour soutenir le soutenir et corriger d’éventuelles déformations orthopédiques, de l’orthophonie pour entrainer la parole….

La prise en charge de ces maladies soit être multidisciplinaire et implique le neuropédiatre, l’orthopédiste, le kinésithérapeute, le psychomotricien, le prothésiste, et d’autres spécialistes en fonction des signes associés.